国际罕见病日——无力?这种罕见病不容小觑!
2024年2月29日是
第十七个国际罕见病日,
今年的国际主题是
“点亮你的生命色彩(Share Your Colours)”。
旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知,
推进罕见病科普宣教,
促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防,
提高生存质量。
重症肌无力不可怕,中西医结合治疗有办法!
生活中不少人都有过“力不从心”“疲惫不堪”“身心俱疲”“感觉身体被掏空”的那些时刻,但是多数情况下这些经过充分的休息充电都能活蹦乱跳满血复活。但也有这样一群特别的人,他们终生都在和这种“无力”做抗争,并且他们的“无力”超过了常人的想象——普通人习以为常的眨眼、吃饭、吞咽、穿衣、开车、上下楼、说话甚至呼吸,对他们来说都是难以企及的奢望。他们就是重症肌无力患者。
什么是重症肌无力?
重症肌无力是一种罕见的慢性、自身免疫性神经肌肉疾病,由神经-肌肉接头传递功能障碍引起,其特征是肌肉无力的反复发生和易疲劳。作为神经免疫性疾病中的罕见疾病,早在2018年全身型重症肌无力即已被纳入国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》。
由于症状控制不佳,重症肌无力会严重影响患者的日常生活和工作,严重损害患者活动能力和生活质量,给家庭和社会带来沉重负担,不少患者还会因此而患上抑郁等心理疾病。重症肌无力患者就像身上绑着一个“不定时炸弹”,因为不知道哪一天病情就会突然复发,即使是一次普通的感冒都可能导致疾病反复。
重症肌无力有哪些症状?
重症肌无力患者会出现骨骼肌无力的症状。患者的无力感通常是从一组肌肉开始,逐渐波及到其他肌肉群,最终可能导致全身肌肉无力。这些症状通常在运动或活动后加重,在休息后会缓解。最常见的首发症状是眼睑下垂或视物重影,而其他肌肉群可能会受到影响,例如面部、颈部、喉咙、四肢和呼吸肌肉。
波及眼部肌肉:突然感觉到一只眼睛眼睑下垂,不能灵活眨眼甚至出现视力模糊、重影。
波及面部肌肉:鼓起腮帮会漏气鼻唇沟变浅,甚至出现无法控制面部表情,“哭笑不得”。
波及咀嚼肌:吃东西时没有力气咀嚼,只能吃软烂食物。
波及咽喉肌:说话"大舌头",吐字不清晰吞咽困难,而且有鼻音,声音嘶哑、喝水还容易呛到。
波及颈部肌肉:长时间工作后发现自己出现抬头困难,甚至无法抬起。
波及近端肌肉:早起梳妆,发现自己手臂抬不起来,腿脚也不灵活,上楼梯都困难。
最严重的情况就是波及呼吸肌,患者会出现呼吸困难,如果救治不及时,可能会出现生命危险。
为什么会得重症肌无力?
目前重症肌无力的具体发病原因尚不明确,普遍认为与感染、药物、环境因素有关,和其他自身免疫性疾病一样,主要是机体免疫系统出现紊乱而破坏了机体的正常秩序。
重症肌无力怎么治?
重症肌无力目前尚无法治愈,但重症肌无力仍然是一种“可治”的疾病,如今其治疗目标就是达到疾病症状和治疗副作用均最小化的“双达标”理想治疗状态。
对症治疗:主要是胆碱酯酶抑制剂,只能从症状上来改善病情,且长期治疗需联合其他药物,胃肠道等副作用常见,不适合合并心脏病的病人使用。
免疫治疗:包括糖皮质激素和其他非激素类的免疫抑制剂。糖皮质激素, 部分患者减量难以维持疗效,长期大剂量使用可出现显著多系统副作用,易导致患者陷入“激素恐惧”,依从性不佳;免疫抑制剂疗效的个体差异较大,缺乏高级别临床研究比较不同方案的疗效和安全性,药物选择主要依赖医生经验。
挽救治疗:如血浆置换、免疫吸附、静脉注射免疫球蛋白,起效快但是维持疗效的时间相对比较短,存在安全性和因供给不足导致的可及性问题,且存在感染、肾功能损害等风险。
手术治疗:主要指的是胸腺切除。伴有胸腺瘤的病人需要尽早把胸腺瘤切掉,伴随有关胸腺增生的病人需要根据重症肌无力病情控制情况来决定。切除胸腺瘤后,部分患者仍需要继续接受针对性药物治疗。
新型生物靶向治疗:近年来,新型靶向药物被广泛研究并应用于重症肌无力治疗中,包括靶向B细胞药物和靶向FcRn药物等。随着新型药物的出现,我国的重症肌无力治疗也已经进入了生物靶向新阶段。
中医中药治疗:重症肌无力的中医治疗越来越受到重视。属祖国医学“痿症”范畴。根据中医理论,应用中药、针灸、脐疗等方法,可以减少免疫抑制剂带来的副作用,在重症肌无力的治疗上起着保驾护航的作用,具有重建自身免疫功能之功效。
我院脑病科(神经内科)近年来一直致力于神经系统疑难疾病的研究,为国家中医药管理局重点专科、山东省罕见疾病防治协会神经系统罕见病分会成员单位、山东省重症肌无力诊疗协作组成员单位,在中西医结合诊治重症肌无力方面积累了一定的经验,如果您有需要欢迎前来咨询就诊。
门诊时间:脑病科门诊4号诊室 周二下午、周四上午
博士门诊:周天上午
脑病科 姬琳
2024年2月29日
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