2024年2月29日是

第十七个国际罕见病日，

今年的国际主题是

“点亮你的生命色彩（Share Your Colours）”。

旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，

推进罕见病科普宣教，

促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，

提高生存质量。

重症肌无力不可怕，中西医结合治疗有办法！

生活中不少人都有过“力不从心”“疲惫不堪”“身心俱疲”“感觉身体被掏空”的那些时刻，但是多数情况下这些经过充分的休息充电都能活蹦乱跳满血复活。但也有这样一群特别的人，他们终生都在和这种“无力”做抗争，并且他们的“无力”超过了常人的想象——普通人习以为常的眨眼、吃饭、吞咽、穿衣、开车、上下楼、说话甚至呼吸，对他们来说都是难以企及的奢望。他们就是重症肌无力患者。

什么是重症肌无力？

重症肌无力是一种罕见的慢性、自身免疫性神经肌肉疾病，由神经-肌肉接头传递功能障碍引起，其特征是肌肉无力的反复发生和易疲劳。作为神经免疫性疾病中的罕见疾病，早在2018年全身型重症肌无力即已被纳入国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》。

由于症状控制不佳，重症肌无力会严重影响患者的日常生活和工作，严重损害患者活动能力和生活质量，给家庭和社会带来沉重负担，不少患者还会因此而患上抑郁等心理疾病。重症肌无力患者就像身上绑着一个“不定时炸弹”，因为不知道哪一天病情就会突然复发，即使是一次普通的感冒都可能导致疾病反复。

重症肌无力有哪些症状？

重症肌无力患者会出现骨骼肌无力的症状。患者的无力感通常是从一组肌肉开始，逐渐波及到其他肌肉群，最终可能导致全身肌肉无力。这些症状通常在运动或活动后加重，在休息后会缓解。最常见的首发症状是眼睑下垂或视物重影，而其他肌肉群可能会受到影响，例如面部、颈部、喉咙、四肢和呼吸肌肉。

波及眼部肌肉：突然感觉到一只眼睛眼睑下垂，不能灵活眨眼甚至出现视力模糊、重影。

波及面部肌肉：鼓起腮帮会漏气鼻唇沟变浅，甚至出现无法控制面部表情，“哭笑不得”。

波及咀嚼肌：吃东西时没有力气咀嚼，只能吃软烂食物。

波及咽喉肌：说话"大舌头"，吐字不清晰吞咽困难，而且有鼻音，声音嘶哑、喝水还容易呛到。

波及颈部肌肉：长时间工作后发现自己出现抬头困难，甚至无法抬起。

波及近端肌肉：早起梳妆，发现自己手臂抬不起来，腿脚也不灵活，上楼梯都困难。

最严重的情况就是波及呼吸肌，患者会出现呼吸困难，如果救治不及时，可能会出现生命危险。

为什么会得重症肌无力？

目前重症肌无力的具体发病原因尚不明确，普遍认为与感染、药物、环境因素有关，和其他自身免疫性疾病一样，主要是机体免疫系统出现紊乱而破坏了机体的正常秩序。

重症肌无力怎么治？

重症肌无力目前尚无法治愈，但重症肌无力仍然是一种“可治”的疾病，如今其治疗目标就是达到疾病症状和治疗副作用均最小化的“双达标”理想治疗状态。

对症治疗：主要是胆碱酯酶抑制剂，只能从症状上来改善病情，且长期治疗需联合其他药物，胃肠道等副作用常见，不适合合并心脏病的病人使用。

免疫治疗：包括糖皮质激素和其他非激素类的免疫抑制剂。糖皮质激素, 部分患者减量难以维持疗效，长期大剂量使用可出现显著多系统副作用,易导致患者陷入“激素恐惧”，依从性不佳；免疫抑制剂疗效的个体差异较大，缺乏高级别临床研究比较不同方案的疗效和安全性，药物选择主要依赖医生经验。

挽救治疗：如血浆置换、免疫吸附、静脉注射免疫球蛋白，起效快但是维持疗效的时间相对比较短，存在安全性和因供给不足导致的可及性问题，且存在感染、肾功能损害等风险。

手术治疗：主要指的是胸腺切除。伴有胸腺瘤的病人需要尽早把胸腺瘤切掉，伴随有关胸腺增生的病人需要根据重症肌无力病情控制情况来决定。切除胸腺瘤后，部分患者仍需要继续接受针对性药物治疗。

新型生物靶向治疗：近年来，新型靶向药物被广泛研究并应用于重症肌无力治疗中，包括靶向B细胞药物和靶向FcRn药物等。随着新型药物的出现，我国的重症肌无力治疗也已经进入了生物靶向新阶段。

中医中药治疗：重症肌无力的中医治疗越来越受到重视。属祖国医学“痿症”范畴。根据中医理论，应用中药、针灸、脐疗等方法，可以减少免疫抑制剂带来的副作用，在重症肌无力的治疗上起着保驾护航的作用，具有重建自身免疫功能之功效。

我院脑病科（神经内科）近年来一直致力于神经系统疑难疾病的研究，为国家中医药管理局重点专科、山东省罕见疾病防治协会神经系统罕见病分会成员单位、山东省重症肌无力诊疗协作组成员单位，在中西医结合诊治重症肌无力方面积累了一定的经验，如果您有需要欢迎前来咨询就诊。

门诊时间：脑病科门诊4号诊室 周二下午、周四上午

博士门诊：周天上午

脑病科 姬琳

2024年2月29日